Drie hypotone zuigelingen met een hypertrofische cardiomyopathie: de ziekte van Pompe

Klinische praktijk
M.A.A.P. Willemsen
P.E. Jira
F.J.M. Gabreëls
A.T. van der Ploeg
J.A.M. Smeitink
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1998;142:1388-92
Abstract

Samenvatting

Bij drie zuigelingen, een meisje en twee jongens, werd de ziekte van Pompe vastgesteld. Het klinisch beeld, bestaand uit een gegeneraliseerde hypotonie met verlaagde spierrekkingsreflexen en een decompensatio cordis op basis van een hypertrofische cardiomyopathie, is uniform en karakteristiek. Deze autosomaal recessief overervende glycogenose berust op een deficiëntie van het lysosomale enzym a-glucosidase. De diagnose kan op grond van de klinische symptomen en eenvoudig aanvullend onderzoek waarschijnlijk worden gemaakt en kan definitief worden gesteld met behulp van enzym- en (of) DNA-diagnostiek. De ziekte is onbehandelbaar en leidt bij de meeste patiënten in het eerste levensjaar tot de dood.

Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Kindergeneeskunde, Metabole Ziekten: M.A.A.P.Willemsen, assistent-geneeskundige; P.E.Jira en dr.J.A.M.Smeitink, kinderartsen.

Afd. Kinderneurologie: prof.dr.F.J.M.Gabreëls, kinderneuroloog.

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Sophia Kinderziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Rotterdam.

Mw.dr.A.T.van der Ploeg, kinderarts.

Contact M.A.A.P.Willemsen

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties