Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Direct-to-consumer genetische tests in de spreekkamer

Perspectief
Elianne M. Gerrits
Marieke F. van Dooren
Annelien L. Bredenoord
Marc H.W. van Mil
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2019;163:D4131
Abstract
Abstract
Sluiten
Direct-to-consumer genetic tests in the consulting room

Rapid developments in genome technology and a growing interest in personalized healthcare have led to a large rise in the range and use of commercial DNA tests, the so-called direct-to-consumer genetic tests (DTC-GT). DTC-GT can be of a non-medical (e.g. for external characteristics) or medical nature; medical tests mostly indicate relative risks of disease e.g. Alzheimer’s disease or certain forms of cancer. Low clinical validity and frequently unknown analytical validity of DTC-GT make it difficult to estimate the clinical usefulness of test results. From an ethical perspective, an increase in autonomy and possible health benefits must be weighed against loss of privacy, inadequate provision of information and the risk of misinterpretation of results, over-diagnosis, overtreatment and higher healthcare costs. It is unclear whether providing and implementing DTC-GT require authorisation under Dutch law in the Population Screening Act (Wet op het Bevolkingsonderzoek) or the Special Medical Procedures Act (Wet op Bijzondere Medische Verrichtingen). Clinical utility of DTC-GT can only increase if there is greater clarity on interpretation and scope of the law and regulations, when DTC-GT companies provide better information and guidance for consumers and when there is more focus on DTC-GT in education and training programmes for healthcare professionals.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

  • Door de snelle ontwikkelingen in de genoomtechnologie en de groeiende interesse in gepersonaliseerde gezondheidszorg neemt het aanbod en het gebruik van commerciële DNA-tests, de zogenoemde direct-to-consumer genetische tests (DTC-GT), snel toe.
  • DTC-GT kunnen niet-medisch (bijvoorbeeld voor uiterlijke kenmerken) en medisch van aard zijn; de uitslag van een medische test zijn meestal relatieve ziekterisico’s op bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer of bepaalde vormen van kanker.
  • Door de lage klinische validiteit en vaak onbekende analytische validiteit van DTC-GT kan het lastig zijn om de klinische bruikbaarheid van een testuitslag in te schatten.
  • Vanuit ethisch oogpunt moet een toename van de autonomie en mogelijke gezondheidswinst worden afgewogen tegen verlies van privacy, inadequate informatievoorziening en het risico op misinterpretatie van de resultaten, overdiagnostiek, overbehandeling en hogere zorgkosten.
  • Het is onduidelijk of voor het aanbieden en uitvoeren van DTC-GT goedkeuring nodig is onder de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO) of de Wet op Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV).
  • De klinische bruikbaarheid van DTC-GT kan alleen worden verhoogd wanneer er meer duidelijkheid komt over de interpretatie en reikwijdte van wet- en regelgeving, wanneer aanbieders van DTC-GT betere informatievoorziening en begeleiding voor consumenten bieden en wanneer er bij zorgprofessionals meer aandacht is voor DTC-GT in hun opleiding en nascholingsprogramma’s.
Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 49 2019

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2019;163:D4131
Vakgebied
Genetica
Publieke gezondheidszorg
Ethiek en Recht
Auteursinformatie

UMC Utrecht, Utrecht. Onderwijscentrum, afd. Biomedische Wetenschappen: drs. E.M. Gerrits en dr.ir. M.H.W. van Mil, onderzoekers. Julius Centrum voor Gezondheidswetenschappen en Eerstelijns Geneeskunde, afd. Medical Humanities: prof.dr. A.L. Bredenoord, medisch ethicus. Erasmus MC, afd. Klinische Genetica, Rotterdam: dr. M. F. van Dooren, klinisch geneticus.

Contact E.M. Gerrits (e.m.gerrits-3@umcutrecht.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Verantwoording

De casus aan het begin van dit artikel betreft een fictieve patiëntbeschrijving.

Auteur Belangenverstrengeling
Elianne M. Gerrits ICMJE-formulier
Marieke F. van Dooren ICMJE-formulier
Annelien L. Bredenoord ICMJE-formulier
Marc H.W. van Mil ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Rachèl
Hellemondt

Met veel belangstelling lazen wij het artikel over direct-to-consumer genetische tests (DTC-GT). Het is goed dat voor dit onderwerp aandacht wordt gevraagd. Wij hopen via deze reactie echter een belangrijk misverstand weg te nemen. In het artikel trekken de auteurs onzes inziens ten onrechte de conclusie dat het onduidelijk is of de Wet op het bevolkingsonderzoek (Wbo) en de Wet bijzondere medische verrichtingen (Wbmv) van toepassing zijn op DTC-GT. Wij erkennen dat de Wbo lacunes vertoont en dat de gelding van Nederlandse wetgeving ophoudt bij de grens waardoor aanbieders gebruik kunnen maken van de ‘buitenlandroute’. Voor in Nederland gevestigde aanbieders van DTC-GT gelden echter gewoon de regels en eisen van de Wbo en de Wbmv.[1] Het juridische kader ten aanzien van DTC-GT houdt overigens meer in dan alleen de Wbmv en de Wbo. Het gaat bij DCT-GT immers om ‘geneeskundige handelingen’ waardoor de aanbieders daarvan ook gebonden zijn aan de eisen van onder andere de Wet kwaliteit, klachten en geschillen zorg en de bepalingen in het BW inzake de geneeskundige behandelingsovereenkomst. Daarnaast geldt ook nog Europese regelgeving, waaronder de AVG en de Verordening medische hulpmiddelen inzake in- vitrodiagnostiek. Overigens zijn we er met wet- en regelgeving alleen nog niet. Alles valt en staat met de bereidheid en de (beschikbare) mogelijkheden van de toezichthouder, de IGJ, om de regelgeving te handhaven. Tot nu toe lijkt het vooral op dat punt mis te gaan. Hopelijk keert het tij wanneer de IGJ, via de voorgenomen herziening van de Wbo,meer instrumenten krijgt om handhavend op te treden.

Mr. dr. Rachèl van Hellemondt, gezondheidsjurist

Mr. dr. Corrette Ploem, docent en onderzoeker gezondheidsrecht Amsterdam UMC/Universiteit van Amsterdam

[1] C. Ploem, M. Cornel, S. Gevers, Commercieel aanbod van DNA-tests Ruim baan voor vrije markt en zelfbeschikking?, NJB 2019-32, p. 2364-2371.