Diagnostiek van foetale alcoholspectrumstoornissen

Diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Prenatal alcohol exposure may cause decreased growth of the child, congenital abnormalities, specific facial characteristics, and, most importantly, mental retardation and behavioural disorders, all known as fetal alcohol spectrum disorders (FASD).
A significant number of pregnant women in the Netherlands drink alcohol, but the prevalence of FASD in our country is unknown.
Repeated and high peak blood alcohol concentrations, for example in the case of binge drinking by the mother, result in more severe abnormalities; a safe limit for alcohol consumption in pregnancy cannot be defined.
In 2007 and 2008, Dutch paediatricians reported a total of 56 diagnosed cases of FASD, mostly adopted and foster children. Possibly the condition has not always been diagnosed.
Use of international guidelines for diagnosis by the medical profession may improve detection.
The guidelines of the Canadian Public Health Agency provide a useful and generally accepted classification, with strict cut-off points to avoid overdiagnosis; attention should always be paid to the broad differential diagnosis.

Samenvatting

Prenatale blootstelling aan alcohol kan bij het kind leiden tot verminderde groei, congenitale afwijkingen en specifieke faciale kenmerken, maar vooral tot achterstand van de mentale ontwikkeling en gedragsproblemen, te scharen onder de noemer foetale alcoholspectrumstoornissen (‘fetal alcohol spectrum disorders’, (FASD’s)).
Een aanzienlijk aantal zwangeren in Nederland gebruikt alcohol, maar de prevalentie van FASD in ons land is onbekend.
Herhaalde en hoge piekconcentraties van alcohol in het bloed, bijvoorbeeld bij ‘binge drinking’ van de moeder, leiden tot ernstigere afwijkingen; een veilige ondergrens van alcoholgebruik voor zwangeren is niet te definiëren.
In 2007 en 2008 rapporteerden Nederlandse kinderartsen 56 kinderen met FASD, merendeels adoptie- en pleegkinderen. Mogelijk is er sprake van onderdiagnostiek.
Gebruikmaking van internationale richtlijnen voor diagnostiek door de medische beroepsgroep kan de signalering verbeteren.
De richtlijn van de Canadian Public Health Agency geeft een bruikbare en algemeen aanvaarde indeling, met strikte afkappunten waardoor overdiagnostiek wordt vermeden; er dient altijd aandacht te worden besteed aan de brede differentaaldiagnose.