Diagnose in beeld (315). Een mentaal geretardeerde vrouw met huidafwijkingen in het gelaat

Casus

Een 20-jarige vrouw werd op de polikliniek van een ruraal ziekenhuis in Afrika gezien met ernstige retardatie en al jaren bestaande huidafwijkingen in het gelaat (figuur). De familie vroeg zich af of behandeling mogelijk was. Er was moeilijk contact te krijgen met patiënte. Zij was van kinds af aan mentaal geretardeerd, kon niet normaal praten en had epileptische aanvallen. Zij was verder niet ziek. De multipele fibromateuze afwijkingen in haar gezicht hadden een stevige consistentie. De combinatie van mentale retardatie en deze huidafwijkingen in het gelaat, ook wel angiofibromen of fibromen van Koenen genaamd, zijn pathognomonisch voor…