Deficiëntie van het vetzuuroxidatie-enzym middenketen-acyl-coënzym-A-dehydrogenase (MCAD) bij een volwassene, opgespoord tijdens een proefproject voor neonatale screening

- In a trial running since October 2003 in the Dutch provinces of Friesland, Groningen, Drenthe and Overijssel neonatal screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency has been added to the regular newborn screening programme for phenylketonuria, congenital hypothyroidism and adrenogenital syndrome. One of the questions to be answered by this trial is the cause of the strong variation in clinical expression of the disorder. Underdiagnosing is an important factor in this phenomenon, as shown by the data of a family of which the case histories of the two oldest children were discussed in this journal in 1965. Both children died at a very young age. Recently, MCAD deficiency was diagnosed in the youngest child of this family, now a 34-year-old woman. This family history illustrates the variable clinical expression of MCAD deficiency, which can cause death but can also run a milder or even subclinical course. Moreover, this family history shows that the underdiagnosis of MCAD deficiency in deceased children may be a cause of the apparently limited clinical detection rate of this disease, for which a simple treatment consisting of life-style and dietary measures is available after diagnosis.

Samenvatting

Sinds oktober 2003 wordt in de provincies Friesland, Groningen, Drenthe en Overijssel doelmatigheidsonderzoek uitgevoerd waarbij pasgeborenen worden gescreend op deficiëntie van middenketen-acyl-coënzym-A-dehydrogenase (MCAD) in aanvulling op het reguliere hielprikonderzoek op fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie en adrenogenitaal syndroom. Een van de vragen in dit onderzoek betreft de oorzaak van de sterk variërende klinische expressie van dit ziektebeeld. Hierbij is onderdiagnostiek een belangrijk element, zoals blijkt uit de gegevens van een familie waarvan de ziektegeschiedenis van de oudste 2 kinderen in 1965 in dit tijdschrift werd bediscussieerd. Beide kinderen overleden op zeer jonge leeftijd. Recent werd de diagnose ‘MCAD-deficiëntie’ gesteld bij het jongste kind uit hetzelfde gezin, inmiddels een 34-jarige vrouw. Deze familieanamnese illustreert de variabele klinische expressie van het ziektebeeld, dat gepaard kan gaan met sterfte, maar dat bij andere kinderen ook zeer licht en subklinisch kan verlopen. Tevens illustreert deze familieanamnese dat ook onderdiagnostiek bij overleden kinderen een oorzaak kan zijn van een ogenschijnlijk beperkte klinische detectiegraad van deze aandoening, die na het stellen van de diagnose uitstekend behandelbaar is door leefstijl- en dieetmaatregelen.

Artikelinformatie

Aanvaard op

30 juni 2004

3 november 2004

In print verschenen in

week 44 2004

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:2185-90

Vakgebied

Genetica

Kindergeneeskunde

Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis, Beatrix Kinderkliniek, Postbus 30.001, 9700 RB Groningen.

Sectie Metabole Ziekten: hr.T.G.J.Derks, arts-onderzoeker; hr.dr. G.P.A.Smit, kinderarts metabole ziekten.

Laboratorium Metabole Ziekten: hr.A.Gerding, analist; mw.dr.K.E. Niezen-Koning, klinisch biochemisch geneticus; hr.dr.D-J.Reijngoud, klinisch chemicus.

Hr.H.Jakobs, huisarts te Leeuwarden.

Contact hr.T.G.J.Derks (t.g.j.derks@bkk.azg.nl)