De ziekte(n) van Parkinson: recente genetische inzichten
Open

Stand van zaken
29-07-2007
B.P.C. van de Warrenburg, H. Scheffer, P. Heutink en B.R. Bloem

- De afgelopen jaren zijn 5 genen geïdentificeerd waarvan onomstotelijk is aangetoond dat mutaties daarin leiden tot een erfelijke vorm van de ziekte van Parkinson.

- Deze genen verklaren waarschijnlijk minder dan 10 van alle gevallen van de ziekte van Parkinson.

- Klinisch zijn deze erfelijke vormen veelal niet goed te onderscheiden van de idiopathische ziekte, maar DNA-diagnostiek kan overwogen worden bij een begin van de ziekte voor het 45e jaar, een positieve familieanamnese of in geval van een atypische presentatie (bijvoorbeeld met dystonie). De plaats van deze genetische diagnostiek in de klinische praktijk moet echter nog worden vastgesteld.

- Functionele studies bij deze genmutaties wijzen vooral op een verstoorde functie van het ubiquitine-proteasoomcomplex, de oxidatievestressrespons en het mitochondrion. Verder inzicht in deze mechanismen is ook relevant voor de pathofysiologische inzichten bij de idiopathische ziekte van Parkinson.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1665-8