De meest voorkomende oorzaak van de ernstige vorm van hyperhomocysteïnemie en homocystinurie is een homozygote deficiëntie van het enzym cystathionine-?-synthetase (CBS). Volgens sommige onderzoekers zou de combinatie van CBS-tekort en de factor-V-Leiden(FVL)-mutatie leiden tot diepe veneuze trombosen en longembolieën. Daarnaast is bekend dat een lichte verhoging van de homocysteïneconcentratie in…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 27 1998
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1998;142:1569-70
Reacties