De porfyrieën

Zie ook de artikelen op bl. 2547 en 2562.

De porfyrieën vormen een groep van aandoeningen die het gevolg zijn van afwijkingen in de verschillende enzymstappen bij de aanmaak van haem. De oorzaak is meestal een erfelijk bepaald, soms een verworven enzymdefect (bijvoorbeeld loodintoxicatie). Stokvis was de eerste die 100 jaar geleden in dit tijdschrift de ziektegeschiedenis beschreef van een patiënt met acute porfyrie na inname van het slaapmiddel Sulfonal.1 (Sulfonal is gepatenteerd in 1885, de stofnaam is sulfonmethaan; van dit slaapmiddel is later verslaving beschreven.) Sindsdien is veel over porfyrie bekend geworden, met name over de verschillende ziektebeelden die het gevolg zijn van een deficiëntie van een van de enzymen (figuur 1). Daarenboven is men meer te weten gekomen over de regulatie van de expressie van de verschillende enzymen in levercellen en hemopoëtische cellen, en over de op moleculair niveau bestaande enzymdefecten.2

In dit artikel…