CRC (1): HNPCC, MMR, MSI, en nog meer van dat soort afkortingen

Hereditair non-polyposis-colonrectumcarcinoom (HNPCC) is een dominant erfelijk ziektebeeld dat wordt gekenmerkt door het ontstaan op relatief jonge leeftijd van een colorectaal carcinoom (CRC) of een maligniteit in andere organen (zoals het endometrium) en dat wordt veroorzaakt door een kiembaanmutatie in één van de ‘mismatch repair’(MMR)-genen. Dit leidt tot microsatellietinstabiliteit (MSI)…