Controle na 78 jaar van de eerste familie met het Peutz-Jeghers-syndroom

Klinische praktijk
W. Hart
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1999;143:1330
Download PDF

In 1921 beschreef Peutz een Nederlandse familie waarin 5 van de 7 kinderen pigmentvlekken hadden op huid en slijmvliezen en tevens poliepen in het maag-darmkanaal. Westerman et al. hebben genetisch onderzoek verricht bij de 53 leden van deze familie die zij na 78 jaar nog op het spoor konden komen. Daarbij werd hun al snel duidelijk dat het Peutz-Jeghers-syndroom niet de onschuldige ziekte is waarvoor ze aanvankelijk werd gehouden. De overleving van de 22 familieleden met de ziekte was beperkt door onder meer een toegenomen frequentie van maligne ziekten, niet alleen in het maag-darmkanaal, maar ook elders in het lichaam. Ook de morbiditeit bij de familieleden met de ziekte was toegenomen, onder andere ten gevolge van obstructieverschijnselen van de darm. Deze leidden tot koliekpijnen en paralytische ileus en hadden 33 maal een laparotomie noodzakelijk gemaakt. Ook had zich bij 7 familieleden een prolaps van poliepen uit het rectum voorgedaan en bij 6 waren uitgebreide neuspoliepen vastgesteld. Bij genetisch onderzoek werd bij de familieleden met het syndroom een ‘frameshift’-mutatie gevonden in het LKB1-gen, veroorzaakt door een T-insertie ter plaatse van codon 66 in exon 1.

Westerman AM, Entius MM, Baar E de, Boor PPC, Koole R, Velthuysen MLF van, et al. Peutz-Jeghers syndrome: 78-year follow-up of the original family. Lancet 1999;353:1211-5.

Gerelateerde artikelen

Reacties