Congenitale trombocytopenie bij volwassenen
Open

Casuïstiek
08-02-2011
Annette van Zweeden, Pieter Bot, Yves Smets en Wim Terpstra

Reacties (2)

Inge Mathijssen
06-03-2011 11:48

X-gebonden trombocytopenie

Met belangstelling heb ik het artikel van Van Zweeden et al gelezen over X-gebonden trombocytopenie bij volwassenen.Ten onrechte wordt bij patiënt B gesteld dat de familieanamnese aan vaderszijde met veel hersenbloedingen op jonge leeftijd zou kunnen wijzen op X-gebonden trombocytopenie bij deze familieleden. Bij X-gebonden overerving kan de erfelijke aanleg voor deze aandoening nooit via de vader van een mannelijke patiënt komen. Deze vader geeft immers zijn Y-chromosoom door aan zijn zoon. De familieanamnese van de moeder is derhalve van belang en DNA-diagnostiek bij de moeder en broers van patiënt is geïndiceerd. De vraag blijft natuurlijk welke (erfelijke) oorzaak de vele hersenbloedingen aan vaderszijde hebben.
Mijn ervaring is dat deze basale denkfout bij X-gebonden overerving vaak wordt gemaakt.
 
Inge Mathijssen. klinisch geneticus AMC
Annette van Zweeden
24-03-2011 13:42

X-gebonden trombocytopenie (antwoord auteur)

Hartelijk dank voor deze aanvulling op onze casus.
Bij X-gebonden overerving kan de erfelijke aanleg voor deze aandoening inderdaad nooit via de vader van een mannelijke patiënt komen. De belaste familieanamnese aan vaders kant wordt dus niet veroorzaakt door deze X-gebonden afwijking zoals in het artikel wel wordt gesuggereerd.
 
Annette van Zweeden