Hypotonie, spierzwakte en andere symptomen van spierziekte kunnen bij de pasgeborene veroorzaakt worden door aandoeningen van het centrale zenuwstelsel, het ?-motorneuron, de perifere zenuw, de zenuw-spierovergang en de spier zelf. Voor de differentiële diagnostiek van neonatale hypotonie zij verwezen naar Dubowitz.1
In dit artikel wordt de aandacht gevraagd voor spieraandoeningen die bij de geboorte of zeer snel erna klinische verschijnselen geven. Het is van groot belang dat degene die zorg draagt voor de pasgeborene bedacht is op deze ziekten ten einde de behandelingsstrategie te bepalen en erfelijkheidsadvies te geven. In kort bestek zullen enkele ziekten worden beschreven ter illustratie van de onderhavige problematiek. Tot slot worden onderzoeken beschreven die bij voorkeur worden uitgevoerd indien een congenitale myopathie wordt vermoed.
Congenitale spierdystrofie
De congenitale spierdystrofie is aanwezig bij de geboorte en wordt gekarakteriseerd door opvallende hypotonie met algehele spierzwakte. Ademhalingsmoeilijkheden ten gevolge daarvan zijn niet zeldzaam. Bij aanleggen blijkt het…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties