Bij genetisch onderzoek van 58 patiënten uit 32 niet met elkaar verwante families werden door dezelfde onderzoeksgroep 8 nieuwe mutaties gevonden in het gen dat codeert voor het enzym 27-sterolhydroxylase. In de literatuur zijn nu in totaal 37 verschillende mutaties van dit gen beschreven.
Verrips A, Hoefsloot LH, Steenbergen GCH…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 27 2000
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:1333
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties