Presymptomatisch vaststellen van primaire (hereditaire) hemochromatose is zinvol omdat vroege behandeling irreversibele orgaanschade kan voorkomen. Bij een meerderheid van de patiënten is één van de drie bekende mutaties van het HFE-gen aantoonbaar (C282Y, H63D en S65C). De frequenties hiervan zijn rasafhankelijk. Van de Europese patiënten is 91-95 homozygoot voor…
Artikelinformatie
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties