Behandeling van de ziekte van Gaucher in Nederland met enzymvervangingstherapie

De ziekte van Gaucher, de meest voorkomende lysosomale stapelingsziekte, staat de laatste tijd steeds meer in de belangstelling. Dit is vooral het gevolg van de nieuwe behandelingsmogelijkheid met behulp van enzymvervangingstherapie. Binnen de groep van lysosomale stapelingsziekten,1 is de ziekte van Gaucher thans de enige ziekte die op deze wijze kan worden behandeld. Mede door de hoge kosten van deze behandeling worden in toenemende mate vragen gesteld over de indicaties, de juiste dosis en de duur van de behandeling, de therapeutische effecten en de bijwerkingen op lange termijn. Omdat vele facetten van de ziekte nog onbegrepen zijn, is er nog steeds alle aanleiding tot uitgebreid onderzoek naar de pathofysiologische aspecten van de ziekte en naar de effecten van enzymvervangingstherapie. In dit artikel beschrijven wij de stand van zaken met betrekking tot de behandeling van de ziekte van Gaucher met enzymvervangingstherapie in Nederland.