Aanvallen van angio-oedeem bij kinderen door C1-esteraseremmerdeficiëntie

Amsterdam, april 2006,

Collega’s Hemels et al. (2006:631-4) beschrijven twee kinderen die lijden aan angio-oedeem, waarbij één patiënt behandeld wordt met een synthetisch C1-esteraseremmerconcentraat. Ook op de behandelingsmogelijkheden van deze zeldzame aandoening wordt ingegaan. Een kleine misvatting is dat bij type 3 een disfunctioneel eiwit zou bestaan, terwijl daarentegen bij dit type de C1-esteraseremmerspiegel en -functie normaal zijn, met een normaal C4. De informatie over de behandeling, met name met C1-esteraseremmerconcentraat, behoeft enige aanvulling.

Sinds 1972 wordt door de Stichting Sanquin Bloedvoorziening (Sanquin) en haar voorganger het Centraal Laboratorium van de Bloedtransfusiedienst van het Nederlandse Rode Kruis, een humaan C1-esteraseremmerconcentraat beschikbaar gesteld voor de therapie van aangeboren en verworven C1-esteraseremmerdeficiëntie, met name bij de profylaxe en de acute behandeling van angio-oedeem. Het preparaat wordt bereid uit plasma van vrijwillige, niet-betaalde donoren, waarbij iedere donatie wordt getest op via bloed overdraagbare infectieziekten; tijdens de bereiding worden virusreducerende productiestappen toegepast om de veiligheid van het product te vergroten. Transmissie van via bloed overdraagbare infectieziekten hebben zich met dit C1-esteraseremmerconcentraat niet voorgedaan. Belangrijk is dat dit product een lange halfwaardetijd van 48 (SD: 10) uur heeft, waardoor het behalve voor de behandeling van acute, soms levensbedreigende aanvallen ook zeer geschikt is voor profylactisch gebruik. Het interval waarbij de profylactische dosis wordt toegediend, is gebaseerd op klinische ervaring en de meeste patiënten ontvangen 1000 U C1-esteraseremmer, eenmaal per 5-10 dagen.

In tegenstelling tot wat de auteurs voorstellen, lijkt ons dat tranexaminezuur niet per definitie de voorkeursonderhoudsbehandeling is bij kinderen. Bij kinderen, maar ook bij vrouwen moet de behandeling met C1-esteraseremmerconcentraat worden overwogen, mede vanwege de zeer effectieve, maximale werking binnen 1 uur. Zoals Hemels et al. aangeven, zijn antifibrinolytica zoals tranexaminezuur minder effectief dan androgenen en brengen deze het risico van trombo-embolie met zich mee. Androgenen kennen talrijke bijwerkingen en zijn bij kinderen gecontraïndiceerd door de interferentie met de groeiontwikkeling en de seksuele rijping. Bij vrouwen zijn na behandeling met androgenen menstruele onregelmatigheden en afgenomen libido beschreven en zijn deze geneesmiddelen gecontraïndiceerd tijdens zwangerschap en lactatie.1

Hoewel in het algemeen terughoudendheid met geneesmiddelen bereid uit bloed moet worden betracht, moet als profylaxe en ter behandeling van hereditair en verworven C1-esteraseremmerdeficiëntie, met name bij deze 2 patiëntengroepen, de toepassing van het uit plasma bereid C1-esteraseremmerconcentraat zeker worden overwogen.2

Utrecht, mei 2006,

Als reactie op het commentaar van collega Strengers merken wij op dat het voorschrijven van een onderhoudsbehandeling tranexaminezuur dan wel C1-esteraseremmerconcentraat ook bij kinderen met een C1-esteraseremmerdeficiëntie afhankelijk is van het aantal angio-oedeemaanvallen en de ernst van deze aanvallen. Indien noodzakelijk wordt er, in het ook door Strengers aangehaalde consensusrapport,1 de voorkeur gegeven aan tranexaminezuur. Dit wordt bevestigd in het consensusartikel van Bowen et al.2 Overigens dient vermeld te worden dat er over het effect van een langdurige onderhoudsbehandeling bij kinderen met een C1-esteraseremmerdeficiëntie nog weinig data beschikbaar zijn.