100 jaar Peutz-Jeghers-syndroom

Oude foto ziekenhuis
Myrthe A. de Jong
Monique E. van Leerdam
G.J.A. (Johan) Offerhaus
Josbert J. Keller
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2022;166:D6507
Abstract

In 1921 beschreef internist Jan Peutz voor het eerst een patiënt met het Peutz-Jeghers-syndroom. Hoe actueel is die beschrijving nog? Wat is er in 100 jaar tijd veranderd op het gebied van de behandeling en de prognose van patiënten met dit syndroom?

Samenvatting

In 2021 was het 100 jaar geleden dat dr. Peutz vanuit het Johannes de Deo-ziekenhuis in Den Haag – het huidige Westeinde-ziekenhuis – een familie beschreef met ‘een zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen’. Dit was de eerste beschrijving van het Peutz-Jeghers-syndroom, dat ook naar hem vernoemd is. Tegenwoordig is, zoals Peutz al vermoedde, bekend dat het syndroom erfelijk is (autosomaal dominant) en het gevolg is van een mutatie in het STK11-gen. Dit gaat gepaard met kenmerkende slijmvliespigmentaties en hamartomen, waardoor er vanaf jonge leeftijd poliep-gerelateerde complicaties kunnen optreden, zoals een intussusceptie. Daarnaast is er een verhoogd risico op intestinale en extra-intestinale maligniteiten. Daarom zijn er uitgebreide surveillance-adviezen opgesteld voor patiënten met het Peutz-Jeghers-syndroom. Ook na 100 jaar is het sterfterisico onder patiënten nog duidelijk verhoogd.

Auteursinformatie

LUMC, afd. Maag-, Darm- en Leverziekten, Leiden: drs. M.A. de Jong, aios; prof.dr. M.E. van Leerdam, mdl-arts (tevens: Nederlands Kanker Instituut Antoni van Leeuwenhoek). Haaglanden Medisch Centrum, afd. Maag-, Darm- en Leverziekten, Den Haag: dr. J.J. Keller, mdl-arts (tevens: LUMC). UMC Utrecht, afd. Pathologie, Utrecht: prof.dr. G.J.A. Offerhaus, patholoog.

Contact M.A. de Jong (m.a.de_jong.mdlz@lumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Verantwoording

Folkert Morsink leverde het histopathologische beeld aan.

Auteur Belangenverstrengeling
Myrthe A. de Jong ICMJE-formulier
Monique E. van Leerdam ICMJE-formulier
G.J.A. (Johan) Offerhaus ICMJE-formulier
Josbert J. Keller ICMJE-formulier
Dit artikel is gepubliceerd in het dossier
Medische geschiedenis

Gerelateerde artikelen

Reacties