Von-willebrandfactor en de ziekte van von Willebrand
Open

Labquiz
01-05-2014
Paul W.M. Verhezen, Erik A. M. Beckers en Yvonne M.C. Henskens

Casussen

 

De ziekte van von Willebrand (VWD) is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte. Deze ziekte is het gevolg van een verlaagde concentratie von-willebrandfactor (VWF) of van functioneel afwijkende VWF. Voor de diagnose en classificatie van VWD zijn in eerste instantie screenende en vervolgens specifieke laboratoriumtesten noodzakelijk, die in combinatie met de klinische verschijnselen beoordeeld dienen te worden.

Casus 1

Patiënt A, een 12-jarig meisje, bezoekt de kinderarts omdat haar moeder een erfelijke bloedingsziekte heeft met als uitingsvormen hematomen, epistaxis, tandvleesbloedingen en verhoogd bloedverlies bij de menses. Patiënt A heeft op dat moment alleen last van lichte epistaxis, maar in verband met de aankomende menstruatie en positieve familieanamnese wordt direct screenend en bevestigend laboratoriumonderzoek ingezet naar de werking van de bloedstolling. De laboratoriumresultaten staan in tabel 1.

Wat is uw waarschijnlijkheidsdiagnose? Kies een van onderstaande mogelijkheden.

  • 1a Gestoorde bloedplaatjesfunctie.

  • 1b Draagsterschap voor hemofilie A.

  • 1c Ziekte van von Willebrand.

  • 1d Geen bloedingsziekte.

Casus 2

Patiënt B, een 13-jarig meisje, wordt door de huisarts naar de kinderarts verwezen wegens hematemese. Daarnaast verliest ...