Vitamine B12-deficiëntie
Open

Labquiz
23-12-2011
Henk Russcher, Sandra G. Heil, Lennert Slobbe en Jan Lindemans

 

Een vitamine B12-tekort kan leiden tot hematologische of neurologische klachten. De bepaling van de concentratie totaal vitamine B12 is echter onvoldoende sensitief om alle vitamine B12-deficiënties op te sporen. Dit willen wij aan de hand van deze LabQuiz illustreren. Wij zetten de diagnostische mogelijkheden op een rij.

Casus 1

Patiënt A, een 32-jarige vrouw, wordt door de huisarts naar de internist verwezen vanwege een persisterende ijzerdeficiëntie. Na 3 maanden ijzersuppletie bestaat er nog steeds een microcytaire anemie en zijn de klachten (moeheid, concentratieproblemen, geheugenverlies en depressiviteit) alleen maar erger geworden. Patiënte is vegetariër vanaf haar 14e levensjaar en gebruikt geen voedingssupplementen. De bevindingen bij het laboratoriumonderzoek zijn weergegeven in tabel 1. De huisarts heeft een hemoglobinopathie reeds uitgesloten.

Wat is uw waarschijnlijkheidsdiagnose? Kies één van de onderstaande mogelijkheden.

  • 1a IJzerdeficiëntie

  • 1b Vitamine B12-deficiëntie

  • 1c Zowel ijzer- als vitamine B12-deficiëntie

  • 1d Geen ijzer- of vitamine B12-deficiëntie

Casus 2

Patiënt B, een 69-jarige vrouw, bezoekt voor een controleafspraak de polikliniek Heelkunde. Anderhalf jaar geleden heeft zij een slokdarmresectie met buismaagreconstructie ondergaan vanwege een oesofaguscarcinoom. Zij is bekend met diabetes mellitus type 2, met als belangrijkste complicatie een verminderde nierfunctie. Bij dit controlebezoek wordt de voedingsstatus nagegaan, waarvoor ook laboratoriumdiagnostiek wordt aangevraagd. Een gedeelte van dit onderzoek is weergegeven in tabel 1.

Zijn de onderstaande beweringen over casus 2 juist of onjuist?

  • 2a Deze patiënt heeft zeer waarschijnlijk een (subklinische) vitamine B12-deficiëntie.

  • 2b De bepaling van methylmalonzuur in het bloed is voor deze patiënt minder geschikt als tweedelijnstest om een vitamine B12-deficiëntie uit te sluiten.

  • 2c De bepaling van de concentratie actief vitamine B12 is in dit geval van toegevoegde waarde.

 

 

 

Literatuur

  1. Snow CF. Laboratory diagnosis of vitamine B12 and folate deficiency. Arch Intern Med. 1999;159:1289-98 Medline. doi:10.1001/archinte.159.12.1289

  2. Andrès E, Fothergill H, Mecili M. Efficacy of oral cobalamin (vitamine B12) therapy. Expert Opin Pharmacother. 2010;11:249-56 Medline. doi:10.1517/14656560903456053

  3. Carmel R. Biomarkers of cobalamin (vitamine B-12) status in the epidemiologic setting: a critical overview of context, applications, and performance characteristics of cobalamin, methylmalonic acid, and holotranscobalamin II. Am J Clin Nutr. 2011;94:348S-58S.

  4. Nexo E, Hoffmann-Lücke E. Holotranscobalamin, a marker of vitamin B-12 status: analytical aspects and clinical utility. Am J Clin Nutr. 2011;94:359S-65S.

  5. Hvas AM, Nexo E. Diagnosis and treatment of vitamine B12 deficiency. An update. Haematologica. 2006;91:1506-12 Medline.

  6. Wiersinga WJ, de Rooij SEJA, Huijmans JGM, Fischer JC, Hoekstra JBL. De diagnostiek van vitamine-B12-deficiëntie herzien. Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2789-94 Medline.

  7. Swain R. An update of vitamin B12 metabolism and deficiency states. J Fam Pract. 1995;41:595-600 Medline.

  8. Schneede J. Prerequisites for establishing general recommendations for diagnosis and treatment of vitamin B12 deficiency and cost-utility evaluation of these guidelines. Scand J Clin Lab Invest. 2003;63:369-75 Medline. doi:10.1080/00365510310002068

  9. Klee GG. Cobalamin and folate evaluation: measurement of methylmalonic acid and homocysteine vs vitamin B(12) and folate. Clin Chem. 2000;46:1277-83 Medline.

  10. Hvas AM, Nexo E. Holotranscobalamin – a First choice assay for diagnosing early vitamine B12 deficiency? J Intern Med. 2005;257:289-98 Medline. doi:10.1111/j.1365-2796.2004.01437.x

  11. Clarke R, Sherliker P, Hin H, et al. Detection of vitamin B12 deficiency in older people by measuring vitamine B12 or the active fraction of vitamine B12, holotranscobalamin. Clin Chem. 2007;53:963-70 Medline. doi:10.1373/clinchem.2006.080382

  12. Herzlich B, Herbert V. Depletion of serum holotranscobalamin II. An early sign of negative vitamin B12 balance. Lab Invest. 1988;58:332-7 Medline.

  13. Lindenbaum J, Healton EB, Savage DG, et al. Neuropsychiatric disorders caused by cobalamin deficiency in the absence of anemia or macrocytosis. N Engl J Med. 1988;318:1720-8 Medline. doi:10.1056/NEJM198806303182604

  14. Steegers EAP. Klinisch-chemische referentiewaarden in de zwangerschap. 1e dr. Hfdst 7. Maarssen: Elsevier/Bunge; 1999. p. 164-6.

  15. Yetley EA, Pfeiffer CM, Phinney KW, et al. Biomarkers of vitamin B-12 status in NHANES: a roundtable summary. Am J Clin Nutr. 2011;94:313S-21S Medline. doi:10.3945/ajcn.111.013243

  16. Raymakers JA, Kreutzer HJA, Schneeberger P. Interpretatie van medisch laboratoriumonderzoek. Houten: Bohn Stafleu van Loghum; 2005.

  17. Moller J, Rasmussen K, Christensen L. External quality assessment of methylmalonic acid and total homocysteine. Clin Chem. 1999;45:1536-42.

  18. McCaddon A, Hudson P, McCracken C, Ellis R, McCaddon A. Biological variation of holo-transcobalamin in elderly individuals. Clin Chem. 2003;49:1542-4 Medline. doi:10.1373/49.9.1542

  19. Ricós C, Alvarez V, Cava F, et al. Current databases on biologic variation: pros, cons and progress. Scand J Clin Lab Invest. 1999;59:491-500 Medline. doi:10.1080/00365519950185229