Diagnostiek naar hemochromatose

Labquiz
14-11-2017
Linda IJsselstijn, Anja van Houten en Floor Weerkamp

Casus 1

Patiënt A, een 51-jarige Kaukasische vrouw, wordt door de huisarts verwezen naar de internist vanwege sinds 3 jaar bestaande vermoeidheid, buikpijn en geringe leverenzymstoornissen. Aan de internist vertelt zij dat zij soms ook last heeft van pijnlijke gewrichten in haar handen. Verder levert het lichamelijk onderzoek geen bijzonderheden op. Bij laboratoriumonderzoek wordt een sterk verhoogde transferrinesaturatie en een verhoogde ferritinewaarde gevonden (tabel).

Wat is uw waarschijnlijkheidsdiagnose? Kies 1 van de onderstaande antwoorden.

  • 1a Hereditaire hemochromatose.
  • 1b IJzerstapeling secundair aan een andere aandoening.
  • 1c Verhoogde ferritinewaarde als gevolg van een acute-fasereactie.
  • 1d Hemoglobinopathie.

Casus 2

Patiënt B, een 58-jarige man afkomstig uit Turkije, wordt door de huisarts ingestuurd vanwege cholestatische leverenzymafwijkingen die waren gevonden bij oriënterend laboratoriumonderzoek vanwege algehele malaise. Verder geeft de patiënt geen specifieke klachten aan. Als verklaring voor de leverenzymafwijkingen wordt differentiaaldiagnostisch gedacht aan een medicamenteuze oorzaak, alcoholgebruik of virale hepatitis. Bij het laboratoriumonderzoek dat de mdl-arts heeft aangevraagd blijken de transferrinesaturatie en de ferritinewaarde sterk verhoogd te zijn (zie de tabel).

Wat is uw ...

Lees verder als abonnee

Doorlezen met Blendle

Word abonnee

  • wekelijks het papieren tijdschrift
  • online toegang tot alle artikelen
  • geaccrediteerde nascholing
Sluit een abonnement af

Registreer als abonnee