De diagnostiek van thalassemieën

Patiënt A, een man van 28 jaar van Marokkaanse herkomst, wordt door de huisarts verwezen naar de internist-hematoloog. Patiënt heeft een lichte microcytaire anemie die niet verbetert, ondanks maandenlange orale ijzertherapie. Wel is de ferritinewaarde fors gestegen. Patiënt heeft geen klachten, afgezien van obstipatie als gevolg van de ijzertherapie. De huisarts denkt aan hemochromatose en vraagt de hematoloog om een verdere analyse van deze anemie die refractair is voor ijzertherapie. Hij stuurt de uitslagen van de laboratoriumbepalingen mee (tabel 1).

Welke uitspraak is juist?

• 1a Screenend hemoglobineonderzoek, bestaand uit hemoglobine-elektroforese of -chromatografie, is de logische vervolgstap in de diagnostiek.
• 1b Het verdient aanbeveling direct moleculaire diagnostiek in te zetten naar thalassemie.
• 1c De hoge ferritineconcentratie wijst waarschijnlijk op hereditaire hemochromatose.
• 1d Bij mensen van ...