De diagnostiek van thalassemieën
Open
Labquiz
11-11-2014
Casus
Thalassemieën zijn kwantitatieve afwijkingen in de productie van de globinemoleculen die hemoglobine vormen. In deze labquiz bespreken wij welke aanwijzingen gevonden kunnen worden bij regulier laboratoriumonderzoek naar dragerschap van thalassemie en welke vervolgdiagnostiek kan worden ingezet ter bevestiging.
Casus 1
Patiënt A, een man van 28 jaar van Marokkaanse herkomst, wordt door de huisarts verwezen naar de internist-hematoloog. Patiënt heeft een lichte microcytaire anemie die niet verbetert, ondanks maandenlange orale ijzertherapie. Wel is de ferritinewaarde fors gestegen. Patiënt heeft geen klachten, afgezien van obstipatie als gevolg van de ijzertherapie. De huisarts denkt aan hemochromatose en vraagt de hematoloog om een verdere analyse van deze anemie die refractair is voor ijzertherapie. Hij stuurt de uitslagen van de laboratoriumbepalingen mee (tabel 1).
Welke uitspraak is juist?
- 1a Screenend hemoglobineonderzoek, bestaand uit hemoglobine-elektroforese of -chromatografie, is de logische vervolgstap in de diagnostiek.
- 1b Het verdient aanbeveling direct moleculaire diagnostiek in te zetten naar thalassemie.
- 1c De hoge ferritineconcentratie wijst waarschijnlijk op hereditaire hemochromatose.
- 1d Bij mensen van ...