Coeliakie bij jonge kinderen
Open

Testen op tTGA, EMA en DGP
Labquiz
17-03-2015
Robert L.J.M. Herpers, Rita K. van den Tooren-de Groot en André P. van Rossum

 

Casus 1

 

Patiënt A is een 4-jarige jongen met klachten van buikpijn, braken en gewichtsverlies. De huisarts verwijst hem door naar de polikliniek Kindergeneeskunde. Bij lichamelijk onderzoek is hij wat bleek en humeurig en heeft hij een opgezette buik met niet-afwijkende peristaltiek en geen abnormale weerstanden. De huid op zijn armen en benen is droog met enkele eczemateuze plekken en krabeffecten. Ook heeft hij platte, magere billen. Zijn lengte is 101 cm (-1 SD) en hij weegt 14 kg (gewicht naar lengte: -2 SD). Differentiaaldiagnostisch wordt aan coeliakie gedacht. Laboratoriumonderzoek laat IgA-antistoffen tegen weefseltransglutaminase (anti-tTGA-IgA) zien in een concentratie van 105 U/ml (referentiewaarde: ≤ 10), waarop ook een bepaling van anti-endomysium-IgA (EMA-IgA) en HLA-DQ2.5/HLA-DQ8 wordt uitgevoerd.

Zijn onderstaande beweringen juist of onjuist?

  • 1a Om de diagnose 'coeliakie' definitief te kunnen stellen dient een dunnedarmbiopt te worden genomen.
  • 1b Wanneer naast de verhoogde waarde van anti-tTGA-IgA ook de bepalingen van EMA-IgA en HLA-DQ2.5/8 positief zijn, is een dunnedarmbiopt niet nodig om de diagnose te stellen.
  • 1c Als zowel de EMA-IgA-bepaling als de HLA-DQ2.5/8-bepaling negatief is, is vervolgonderzoek niet meer nodig en is coeliakie onwaarschijnlijk, ondanks de verhoogde anti-tTGA-IgA-waarde.
  • 1d Een oudere zus van patiënt heeft geen klachten. Desondanks is ook bij haar onderzoek naar anti-tTGA-IgA gewenst.

 

Casus 2

 

Patiënt B is een 14 maanden oud meisje. Het consultatiebureau constateerde bij haar een afbuiging van haar lengte- en gewichtcurve en verwees haar hierop door naar de kinderarts. Patiënte drinkt en eet goed. Vanaf de leeftijd van 7 maanden kreeg zij glutenbevattende pap en na 10 maanden at zij brood. Haar mictie verloopt goed, maar regelmatig is zij geconstipeerd en heeft zij harde ontlasting. Verder is ze vaak neusverkouden. Bij lichamelijk onderzoek in het keel-neus-oorgebied zijn beide trommelvliezen licht rood geïnjiceerd. Daarnaast heeft ze een bolle buik zonder abnormale weerstanden. Haar lengte is 74 cm (tussen -2 en -1 SD) en zij weegt 8500 g (tussen -2 en -1 SD). Laboratoriumonderzoek laat een anti-tTGA-IgA-waarde van 2 U/ml zien; de concentratie totaal IgA bedraagt 1,07 g/l (referentiewaarde: 0,05-1,10).

Zijn onderstaande beweringen juist of onjuist?

  • 2a Gezien de laboratoriumuitslagen is coeliakie bij deze patiënt zeer onwaarschijnlijk.
  • 2b Hoewel er geen sprake is van een IgA-deficiëntie kan de uitslag van anti-tTGA-IgA-bepaling fout-negatief zijn.
  • 2c Bij een verdenking op coeliakie bij kinderen jonger dan 2 jaar dient aanvullend op IgG-antistoffen tegen gliadine getest te worden als de anti-tTGA-IgA-waarde niet verhoogd is.
  • 2d Als de aanvullende antistofbepalingen geen afwijkingen laten zien, is een dunnedarmbiopsie op latere leeftijd niet meer nodig.

Literatuur

  1. Mooney PD, Hadjivassiliou M, Sanders DS. Coeliac disease. BMJ. 2014,348:g1561.

  2. Tonutti E, Bizzaro N. Diagnosis and classification of celiac disease and gluten sensitivity. Autoimmun Rev. 2014;13:472-6. doi:10.1016/j.autrev.2014.01.043. Medline

  3. Dicke WK, Weijers HA, Van De Kamer JH. Coeliac disease. II. The presence in wheat of a factor having a deleterious effect in cases of coeliac disease. Acta Paediatr. 1953;42:34-42. doi:10.1111/j.1651-2227.1953.tb05563.x. Medline

  4. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, et al; ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis; ESPGHAN Gastroenterology Committee; European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;54:136-60. doi:10.1097/MPG.0b013e31821a23d0. Medline

  5. Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, Calderwood AH, Murray JA; American College of Gastroenterology. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol. 2013;108:656-76, quiz 677. doi:10.1038/ajg.2013.79. Medline

  6. Lewis NR, Scott BB. Systematic review: the use of serology to exclude or diagnose coeliac disease (a comparison of the endomysial and tissue transglutaminase antibody tests). Aliment Pharmacol Ther. 2006;24:47-54. doi:10.1111/j.1365-2036.2006.02967.x. Medline

  7. Giersiepen K, Lelgemann M, Stuhldreher N, et al. Accuracy of Diagnostic Antibody Tests for Coeliac Disease in Children: Summary of an Evidence Report. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;54:229-41. Medline

  8. Lewis NR, Scott BB. Meta-analysis: deamidated gliadin peptide antibody and tissue transglutaminase antibody compared as screening tests for coeliac disease. Aliment Pharmacol Ther. 2010;31:73-81. doi:10.1111/j.1365-2036.2009.04110.x. Medline

  9. Prause C, Ritter M, Probst C, et al. Antibodies against deamidated gliadin as new and accurate biomarkers of childhood coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2009;52-8. Medline

  10. Maglio M, Tosco A, Paparo F, et al. Serum and intestinal celiac disease-associated antibodies in children with celiac disease younger than 2 years of age. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010;50:43-8. doi:10.1097/MPG.0b013e3181b99c8f. Medline

  11. Mubarak A, Gmelig-Meyling FHJ, Wolters VM, Ten Kate FJW, Houwen RHJ. Immunoglobulin G antibodies against deamidated-gliadin-peptides outperform anti-endomysium and tissue transglutaminase antibodies in children <2 years age. APMIS. 2011;119:894-900. doi:10.1111/j.1600-0463.2011.02817.x. Medline

  12. Meresse B, Malamut G, Cerf-Bensussan N. Celiac disease: an immunological jigsaw. Immunity. 2012;36:907-19. doi:10.1016/j.immuni.2012.06.006. Medline

  13. Kwaliteitsinstituut voor de gezondheidszorg CBO. Richtlijn Coeliakie en Dermatitis Herpetiformis. Utrecht: CBO; 2008.

  14. Mozo L, Gomez J, Escanlar E, Bouson C, Gutierrez C. Diagnostic Value of Anti-deamidated Gliadin Peptide IgG Antibodies for Celiac Disease in Children and IgA-deficient Patients. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;55:50-5. Medline

  15. Naiyer AJ, Hernandez L, Ciaccio EJ, et al. Comparison of commercially available serologic kits for the detection of celiac disease. J Clin Gastroenterol. 2009;43:225-32. doi:10.1097/MCG.0b013e31816200e5. Medline

  16. Alessio MG, Tonutti E, Brusca I, et al. Correlation Between IgA Tissue Transglutaminase Antibody Ratio and Histological Finding in Celiac Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;55:44-49. Medline

  17. Vécsei E, Steinwendner S, Kogler H, et al. Follow-up of pediatric celiac disease: value of antibodies in predicting mucosal healing, a prospective cohort study. BMC Gastroenterol. 2014;14:28. doi:10.1186/1471-230X-14-28. Medline

  18. Egner W, Shrimpton A, Sargur R, Patel D, Swallow K. ESPGHAN guidance on coeliac disease 2012: multiples of ULN for decision making do not harmonise assay performance across centres. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;55:733-5. doi:10.1097/MPG.0b013e31826531f6. Medline