Coeliakie bij jonge kinderen
Open

Testen op tTGA, EMA en DGP
Labquiz
17-03-2015
Robert L.J.M. Herpers, Rita K. van den Tooren-de Groot en André P. van Rossum

Reacties (1)

Hetty Bontkes
30-04-2015 11:01

Coeliakie bij kinderen

Graag willen wij reageren op de labquiz “coeliakie bij jonge kinderen” van Herpers en collega’s (NTvG 2015;159:A8022Q). In casus 1 wordt een 4-jarig kind beschreven waarbij differentiaaldiagnostisch aan coeliakie wordt gedacht. In de eerste serologie screening worden anti-transglutaminase IgA antistoffen (TGA) aangetroffen met een waarde van 105 U/ml (>10x de upper limit of normal). Indien deze antistoffen in een onafhankelijk serum monster bevestigd worden met een positieve anti-endomysium test (EMA) en er sprake is van een passend HLA-DQ type, zou bij deze patiënt volgens de 2012 ESPGHAN criteria (1) coeliakie gediagnosticeerd kunnen worden zonder een duodenum biopt.
Bewering c, welke volgens de auteurs als juist moet worden beschouwd, geeft aan dat als zowel de EMA als de HLA-DQ2.5/DQ8 bepaling negatief zijn verder testen niet nodig is en dat de diagnose coeliakie onwaarschijnlijk is. Deze bewering is op 2 fronten fout:
I. Naast DQ2.5 en DQ8 komt DQ2.2, weliswaar infrequent maar vergelijkbaar aan DQ8, voor bij coeliakie patiënten (2). Daarom dient er, indien er geen volledige typering wordt uitgevoerd, ook getest te worden voor HLA-DQ2.2, en kan coeliakie niet worden uitgesloten bij een HLA-DQ2.2 positieve patiënt. Zie ook de tekst van de 2012 ESPGHAN criteria (1).
II. Een hoge titer TGA in afwezigheid van een EMA is zeer uitzonderlijk (beide testen bevatten immers hetzelfde antigeen) en dit dient nader uitgezocht te worden. Omdat de diagnose coeliakie bij jonge kinderen met klachten nu alleen op basis van serologie en HLA-DQ type gesteld mag worden is het volgens de ESPGHAN criteria noodzakelijk positieve antistoffen te bevestigen in een onafhankelijk serum monster (onder andere om eventuele monster verwisseling uit te sluiten). Bij een discrepantie zoals hier beschreven is monsterverwisseling een reële mogelijkheid en is het raadzaam zowel TGA als de EMA te herhalen met serum uit de beide moederbuizen. Daarnaast is kan een EMA-test negatief zijn bij sterk-positieve TGA: titratie van het serum in de EmA-IFT brengt dan verhulling of een prozone-effect aan het licht. Als alternatief kunnen ter bevestiging antistoffen tegen gedeamideerd gliadine bepaald worden (3). Aangezien het hierbij om een ander antigeen gaat, vormt de bepaling een echt onafhankelijke bevestiging.

Dr Hetty Bontkes, Dr Ingrid MW van Hoogstraten
Unit Medische Immunologie, VUmc, Amsterdam

Referenties

1: Husby S, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;54(1):136-60.

2: Mubarak A, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013;56(4):428-30.

3: Gelderman K, et al. Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2013: 38:193-195.