Een miskende oorzaak van dyspneu

Inleiding

Orthopneu is een veelvoorkomende klacht, die meestal wordt veroorzaakt door hartfalen. De differentiaaldiagnose is echter breed, vooral bij patiënten met een blanco cardiopulmonale voorgeschiedenis. Een van de zeldzame oorzaken is diafragmaparalyse op basis van neuralgische amyotrofie, zoals beschreven in deze casus.

Ziektegeschiedenis

Patiënte, een 67-jarige vrouw met blanco voorgeschiedenis, meldde zich op de Spoedeisende Hulp met orthopneu sinds 3 dagen. Zij had 6 h vóór het ontstaan van deze klachten plotseling hevige nekpijn gekregen (pijnscore: 8 op een schaal van 0-10). Deze was verdwenen na eenmalig gebruik van een spierspray. Sinds het ontstaan van de orthopneu sliep patiënte zittend op een stoel. Ze hoestte niet, produceerde geen sputum, had geen thoracale pijn of palpitaties. Patiënte had nooit gerookt en gebruikte geen medicatie.

Bij lichamelijk onderzoek had patiënte een niet-afwijkende bloeddruk (142/88 mmHg), tachycardie (111 slagen/min, regulair) en geen koorts. De ademhalingsfrequentie bedroeg 20/min en de zuurstofsaturatie was 87% bij toediening van zuurstof (2 l/min). Percussie van de longen toonde bilateraal verhoogde longgrenzen. Het overige, zittend uitgevoerde lichamelijk onderzoek, inclusief neurologisch onderzoek, bracht geen afwijkingen aan het licht.

Bloedonderzoek toonde alleen licht verhoogde leverenzymwaarden (tabel 1). Arteriële bloedgasanalyse in zittende en liggende houding liet een Po₂ van respectievelijk 8,6 en 7,0 kPa zien. Het elektrocardiogram was niet afwijkend. De thoraxröntgenfoto toonde hypo-expansie met kleine longvolumina (figuur 1).

Patiënte werd opgenomen op de afdeling Longziekten voor aanvullende diagnostiek. Transthoracale en -oesofagale echocardiografie toonden geen afwijkingen. De resultaten van het longfunctieonderzoek wezen op een sterke restrictie met daling van de geforceerde vitale capaciteit van 0,98 l naar 0,26 l in liggende houding. Differentiaaldiagnostisch werd gedacht aan diafragma-afwijkingen door een auto-immuunziekte of tumorcompressie op de N. phrenicus. In afwachting van verder onderzoek kreeg patiënte op proef nachtelijke respiratoire ondersteuning in de vorm van zuurstoftherapie met hoge nasale flow. Hiermee namen de klachten van orthopneu af.

Diafragma-fluoroscopie bevestigde de bilaterale hoogstand van het diafragma (figuur 2). Echografisch was te zien dat diafragma-excursies tijdens in- en expiratie afwezig waren (figuur 3). Bij neurofysiologisch onderzoek konden wij met stimulatie van de Nn. phrenici geen spieractiepotentiaal van het diafragma opwekken (zie uitleg ‘Neurofysiologisch onderzoek’). Een CT-scan van de thorax en cervicale wervelkolom liet geen compressie van de Nn. phrenici zien. De uitslag van beperkt serologisch onderzoek op virussen was negatief (zie tabel 1).

3 weken na opname werd de diagnose ‘idiopathische neuralgische amyotrofie van beide Nn. phrenici’ gesteld. Patiënte werd daarop naar huis ontslagen en kreeg sindsdien thuis nachtelijke zuurstoftherapie met hoge nasale flow. Haar klachten waren 6 maanden na opname stabiel.

Beschouwing

Neuralgische amyotrofie, ook bekend onder de naam Parsonage-Turner-syndroom, is een perifere neuropathie met onbekende pathogenese. De huidige hypothese suggereert een interactie tussen genetische predispositie, biomechanische factoren en een uitlokkende auto-immuunfactor (zie uitleg ‘Uitlokkende auto-immuunfactoren’).

Het ziektebeeld wordt gekenmerkt door passagère hevige pijn (≥ 7/10) in schouder-, nek- en borstregio, gevolgd door een multifocale parese en atrofie van de betrokken spieren met hypo- en paresthesieën. Bij het merendeel van de patiënten is de bovenste plexus brachialis aangetast. De kenmerkende scapula alata ontstaat wanneer de N thoracicus longus uitvalt. Andere perifere zenuwen kunnen eveneens betrokken zijn, zoals de N. laryngeus recurrens, N. phrenicus en de plexus lumbosacralis.1-5

Recent onderzoek in Nederland heeft aangetoond dat het ziektebeeld frequent miskend wordt en dat de jaarlijkse incidentie 1 per 1000 bedraagt, in tegenstelling tot 2-3 per 100.000 zoals eerder werd gedacht; 1 op de 10 patiënten heeft een erfelijke variant.6 De hoogste incidentie ligt tussen de 4e en 7e decade, met een man-vrouwratio van 3:2.

Wanneer alleen de N. phrenicus is aangetast – unilateraal of bilateraal – staat orthopneu op de voorgrond. Dit komt doordat het diafragma uitvalt en de resterende ademhalingsspieren bij inspiratie een negatieve pleurale druk genereren, waardoor de abdominale organen zich in liggende houding naar craniaal verplaatsen en het longvolume afneemt.7,8 Bij lichamelijk onderzoek valt een paradoxale buikwandademhaling op. Dit onderzoek was bij onze patiënte onmogelijk vanwege de ernstige orthopneu.

Diagnostiek

Thoraxradiografie, longfunctieonderzoek en diafragma-fluoroscopie behoren tot de meest gebruikte diagnostische onderzoeken bij onverklaarde dyspneu. ‘B-mode’-echografie wordt niet standaard gebruikt maar is erg sensitief (93%) en specifiek (100%) voor het beoordelen van diafragmaparalyse; bovendien is deze niet-invasieve methode goedkoop. De kwaliteit en veiligheid van naaldmyografisch onderzoek, het beste onderzoek om te differentiëren tussen een myogene of neurogene oorzaak van diafragmaparalyse, verbetert onder echogeleiding; echogeleiding verkleint hierbij de kans op een pneumothorax.9

Bij een bilaterale diafragmaparalyse hoort een uitgebreide differentiaaldiagnose (tabel 2). Daarom is aanvullende diagnostiek aangewezen, waaronder CT van de thorax en MRI van de cervicale wervelkolom om mediastinale of cervicale compressie van de N. phrenicus uit te sluiten, maar vanwege orthopneu zijn die onderzoeken niet altijd uitvoerbaar.

Behandeling

Er bestaat geen curatieve therapie voor neuralgische amyotrofie. Adequate pijnstilling is essentieel. Glucocorticoïden geven volgens retrospectief cohortonderzoek mogelijk sneller herstel van krachtsverlies en vermindering van de pijn.4 Hiervoor is echter nog geen hard bewijs.

Bij patiënten met krachtsverlies is begeleiding door een revalidatiearts of fysiotherapeut van belang.4 Bij patiënten met een bilaterale diafragmaparalyse en orthopneu is nachtelijke respiratoire ondersteuning met niet-invasieve beademing aangewezen, bijvoorbeeld met ‘bilevel positive airway pressure’ (BiPAP), om de kwaliteit van leven te verbeteren. Zuurstoftherapie met hoge nasale flow bleek bij onze patiënte voldoende effectief. Er is echter onvoldoende bewijs om dit in het algemeen aan te bevelen als therapie voor bilaterale diafragmaparalyse. Chirurgische diafragmaplicatie, waarbij het diagfragma-oppervlak naar caudaal verplaatst wordt, is zinvol wanneer met niet-invasieve beademing onvoldoende ventilatie en oxygenatie bereikt wordt.10

Prognose

Herstel van neuralgische amyotrofie treedt over het algemeen na maanden tot jaren op. Veel patiënten houden echter chronische pijn of een restparese.2 Omdat beschrijvingen van geïsoleerde diafragmaparalyse alleen in casuïstische artikelen zijn verschenen, is de prognose niet duidelijk. Bij onze patiënte waren de klachten 6 maanden na opname stabiel en longfunctieonderzoek, thoraxfoto en echografie bleken onveranderd.

Wat had er anders gekund?

Bij onze patiënte had het diagnostisch traject korter kunnen zijn als de diafragma-echografie en emg eerder waren uitgevoerd. Transoesofageale echocardiografie was niet noodzakelijk geweest. Gezien de licht verhoogde leverenzymwaarden bij opname, die wij duidden als passend bij steatose, was serologisch onderzoek naar hepatitis E-virus zinvol geweest. Hepatitis E-virus is immers relatief frequent een uitlokkende factor van neuralgische amyotrofie.5 Voor de behandeling van onze patiënte heeft het achterwege laten van deze bepaling overigens geen consequenties gehad.

Conclusie

Geïsoleerde neuropathie van de N. phrenicus is een miskende oorzaak van orthopneu en slaapproblemen. Vroegtijdige herkenning van dit ziektebeeld kan het diagnostisch traject verkorten. Symptomatische behandeling met nachtelijke respiratoire ondersteuning is essentieel en draagt bij aan de kwaliteit van leven. Patiënten herstellen traag en vaak onvolledig.

Voor patiënten en zorgverleners is informatie over dit onderwerp beschikbaar op de website van het Radboudumc (www.radboudumc.nl/patientenzorg/aandoeningen/neuralgische-amyotrofie).