Ik ben het met de auteurs eens dat de neonatale screening voor hemoglobinopathie een diagnostisch-technisch succes is, zeker in dit eerste jaar, maar sikkelcelziekte is slechts één van de hemoglobinopathievormen die worden gevonden. In het artikel worden 4 diagnoses van beta-thalassemie major gerapporteerd, omdat in een aantal laboratoria 2-3% HbA bij aterm geboren kinderen als normaal werd beschouwd. Uit onlangs afgerond vervolgonderzoek in Leiden bij een groep neonaten met < 3% HbA blijkt dat minstens 11, maar mogelijk meer diagnoses van beta-thalassemie major zijn gemist. Dat wil zeggen dat de incidentie van beta-thalassemie major gerapporteerd in dit artikel een forse onderschatting is.
Een grotere schoonheidsfout is dat tot op heden alleen de dragers van HbS worden gerapporteerd en niet de bijna even grote groep dragers van HbC, E, D, O, etc. die evengoed tijdens de neonatale screening worden gevonden en die evengoed sikkelcelziekte of beta-thalassemie major (HbE/beta) kunnen veroorzaken. Dit is een zeer ongelukkige situatie omdat een aantal ouders van deze kinderen bij een volgende zwangerschap een kind met sikkelcelziekte of beta-thalassemie major kan krijgen, terwijl praktisch alle deelnemers ervoor kiezen om geïnformeerd te worden over dragerschap.
Tot slot: de informatie en het verwijzingstraject in de brief naar de huisarts dienen beter te worden beschreven. Voor patiënten en ouders naar kinderarts en genetisch centrum, voor dragers naar een lokaal ziekenhuislaboratorium voor bloedonderzoek bij beide ouders en risicovaststelling. Vervolgens volgt alleen voor bewezen risicoparen verwijzing naar een genetisch centrum voor counseling.

Leids Universitair Medisch Centrum, Hemoglobinopathieën Laboratorium, Leiden

Dr. Piero Giordano, klinisch geneticus en hoofd van het Hemoglobinopathieën Laboratorium