Een genetische studie van botresten van de Russische keizerlijke familie toont aan dat kroonprins Alexei Romanov – en daarmee waarschijnlijk een groot aantal andere mannelijke afstammelingen van koningin Victoria – leed aan hemofilie B (Science., doi:10.1126/science.1180660).

Het is al langer bekend dat hemofilie vaak voorkomt bij koninklijke afstammelingenin deze familie. Als eerste werd Leopold, zoon van de Britse koningin Victoria, ziek. Hij bloedde in 1884 op 31-jarige leeftijd dood aan een knieblessure. Drie mannelijke kleinkinderen ondergingen hetzelfde lot op leeftijden van 2, 23 en 32 jaar. Meisjes werden niet ziek, wel waren sommigen draagster van de erfelijke afwijkingen.

De meest bekende koninklijke hemofiliepatiënt is de Russische troonopvolger Alexei Romanov, zoon van Nicolaas II en Alexandra Feodorovna en achterkleinkind van koningin Victoria. In zijn vroege kinderjaren vertoonde hij een verhoogde neiging tot bloeden, wat volgens sommige historici de loop van de geschiedenis heeft beïnvloed. Om zijn aandoening te genezen vroeg zijn moeder namelijk advies aan gebedsgenezer Grigori Raspoetin. Daardoor groeide de verontwaardiging onder het Russische volk over de invloed van de koninklijke familie, wat als medeoorzaak van de Russische revolutie wordt gezien. Alexei stierf niet aan zijn ziekte, hij werd in 1918 samen met de rest van zijn familie door de bolsjewieken geëxecuteerd in Jekaterinenburg.

In juli 2007 werden op de plaats delict botresten gevonden waarvan Evgeny Rogaev et al. begin 2009 aantoonden dat zij tot de tsarenfamilie behoorden (PNAS., doi:10.1073/pnas.0811190106). Nu stellen de onderzoekers postuum de diagnose hemofilie B. Bij hemofilie B ontbreekt stollingsfactor IX. Hoewel altijd werd aangenomen dat het om hemofilie A zou gaan werden in gen F8 – dat codeert voor stollingsfactor VIII – geen afwijkingen gevonden. Anders was dit bij gen F9, waar in exon 4 een mutatie werd gevonden die volgens de onderzoekers verband houdt met hemofilie B.

Rogaev et al. wisten ook vast te stellen dat moeder Alexandra draagster van dezelfde genmutatie was. Aanvullende in vitro-experimenten doen vermoeden dat bij de tsarevitsj de productie van stollingfactor IX voor 99% defect was. Een bevestiging door levende nakomelingen is echter niet meer mogelijk want de laatste mannelijke nakomeling met de ziekte, Waldemar van Pruisen, overleed in 1945.