Gepubliceerd op: 30-11-2009
Citeer dit artikel als:
 Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A1060
Ter discussie

Antina de Jong

,

Wybo J. Dondorp

en

Guido M.W.R. de Wert

  • In the Netherlands prenatal diagnosis after screening for chromosomal abnormalities is done by karyotyping and is restricted to pregnant women with an increased risk of a child with trisomy 21, 18 or 13. However, karyotyping will detect a wider range of chromosomal abnormalities. .

  • Replacing karyotyping by rapid aneuploidy diagnosis (RAD) – a test with a more narrow scope – is currently under discussion.

  • A possible drawback of RAD is that some rare but clinically relevant abnormalities may be missed. A possible advantage is that pregnant women will not be confronted with outcomes that the screening was not initially directed at.

  • Each delineation of the scope of prenatal testing implies a normative choice that requires justification.

  • Moral principles can be invoked for both narrowing down and further broadening of the scope of testing.

Reactie toevoegen

Reacties

Prenatale diagnostiek: breed of smal?

In aansluiting op het fraaie overzichtsartikel van de Jong et al. over prenatale chromosoomdiagnostiek, zou ik enkele aanvullingen willen maken. In het kader van de M.A.K.E. studie is recent onderzoek gedaan naar de voorkeur van patienten en artsen ten aanzien van breed of smal testen.1 Ook hebben wij een kostenanalyse verricht (daarbij meenemend de economische effecten van het 'missen' van bepaalde chromosoomafwijkingen) en de kwaliteit van leven gemeten bij vrouwen die mochten kiezen tussen smal of breed testen. Wij hopen dat onze gegevens op korte termijn gepubliceerd worden en daarmee een belangrijke bijdrage aan de discussie te kunnen leveren.
 
Elisabeth Boormans, AIOS verloskunde/gynaecologie en onderzoeker M.A.K.E. studie
  1. Boormans EMA, Birnie E, Oepkes D, Galjaard RJ, Schuring-Blom GH, van Lith JMM. Comparison of multiplex ligation-dependent probe amplification and karyotyping in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol 2010; 115: 297-303