Gepubliceerd op: 11-03-2001 (in print verschenen in week 10 2001)
Citeer dit artikel als:
 Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:466-74
Stand van zaken

H.J. ten Donkelaar

,

M. Lammens

,

P. Wesseling

,

H.O.M. Thijssen

,

W.O. Renier

en

F.J.M. Gabreëls

- Neuronale migratiestoornissen van de hersenschors vormen een heterogene groep van afwijkingen die worden gekenmerkt door mentale retardatie, epilepsie en hypotonie.

- Ze komen voor bij 1 van de bevolking en bij 20-40 van de onbehandelbare vormen van epilepsie.

- Stoornissen aan het begin van de migratie leiden tot nodulaire heterotopieën. Bilaterale periventriculaire nodulaire heterotopieën komen familiair voor en zijn X-gebonden. Hierbij zijn corticale neuronen door de afwezigheid van het eiwit filamine 1 niet in staat hun positie aan het ventrikeloppervlak te verlaten.

- De grote groep lissencefalieën kan in een aantal syndromen worden verdeeld, waarbij mutaties in verschillende genen (LIS1, DCX, RELN) leiden tot de voor deze groep kenmerkende agyrie en pachygyrie.

- Een aantal van deze afwijkingen, vooral de kleinere nodulaire heterotopieën en focale corticale dysplasie, komt in aanmerking voor neurochirurgische excisie.

Reactie toevoegen

Er zijn nog geen reacties geplaatst.