Factor X-deficiëntie bij AL-amyloïdose

Background

An acquired bleeding tendency is a specific symptom that can indicate an underlying disease.

Case description

Here we describe a 69-year-old patient with an acquired bleeding tendency resulting from a factor X deficiency due to an underlying amyloid light-chain (AL) amyloidosis. Factor X deficiency in AL amyloidosis arises from a quantitative and qualitative deficiency of factor X because it binds to amyloid fibrils exposed to circulating blood.

Conclusion

Bleeding tendency is a rare complication of AL amyloidosis, often resulting from a factor X deficiency.

Conflict of interest and financial support: disclosure forms provided by the authors are available along with the full text of this article at www.ntvg.nl; search for A6678, click on ‘Belangenverstrengeling’ (‘Conflict of interest’).

Samenvatting

Achtergrond

Een verworven bloedingsneiging is een specifiek symptoom dat op een onderliggende ziekte kan wijzen.

Casus

Wij beschrijven een 67-jarige patiënt met een verworven bloedingsneiging op basis van een factor X-deficiëntie door een onderliggende AL-amyloïdose. Factor X-deficiëntie bij AL-amyloïdose berust op een kwantitatief en een kwalitatief tekort van factor X doordat deze bindt aan amyloïdfibrillen die blootgesteld zijn aan de circulatie.

Conclusie

Een bloedingsneiging is een zeldzame complicatie van AL-amyloïdose, vaak door een factor X-deficiëntie.

Artikelinformatie

31 januari 2014

In print verschenen in

week 15 2014

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A6678

Vakgebied

Interne vakken

Auteursinformatie

UMC Groningen, Groningen.

Afd. Hematologie: drs. F.N. Croles en dr. K. Meijer, internist-hematologen.

Afd. Laboratoriumgeneeskunde: dr. A.B. Mulder, arts klinische chemie/klinisch chemicus.

Máxima Medisch Centrum, afd. Interne geneeskunde, Veldhoven.

Dr. C.H. Beerenhout, internist-nefroloog; dr. M.R. Nijziel, internist-hematoloog.

Contact drs. F.N. Croles (nanne_croles@hotmail.com)

Verantwoording

Belangenconflict en financiële ondersteuning: formulieren met belangenverklaring zijn beschikbaar bij dit artikel op www.ntvg.nl (zoeken op A6678; klik op ‘Belangenverstrengeling’).
Aanvaard op 31 december 2013

Auteur	Belangenverstrengeling
F. Nanne Croles	ICMJE-formulier
Charles H. Beerenhout	ICMJE-formulier
André B. Mulder	ICMJE-formulier
Karina Meijer	ICMJE-formulier
Marten R. Nijziel	ICMJE-formulier

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?

Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.

ASK NTVG

Reacties

Factor X-deficiëntie bij amyloïdose

Het artikel van Croles "Factor X-deficiëntie bij AL-amyloidose"1 refereert aan het artikel van Furie et al uit 1981, waarin de binding van Factor X aan amyloidfibrillen wordt beschreven2. Dat artikel meldt ook de waarneming van Greipp et al uit 1979 dat de factor X-deficiëntie verdwijnt na splenectomie3. Eenzelfde waarneming, gepubliceerd in het Tijdschrift, deden wij in een aantal jaren daarvoor bij een patiënt met AL-amyloidose die met spoed een splenectomie onderging wegens een 'spontane' miltruptuur4. Postoperatief was de Factor V- en X-deficientie verdwenen. Kennelijk is de hoeveelheid amyloid in de milt hoofdzakelijk verantwoordelijk voor de binding van deze stollingsfactoren. Onze patiënt kon later een strumectomie wegens amyloidstruma ondergaan bij genormaliseerde hemostase5.

Een brief aan de redactie van New England Journal of Medicine waarin wij de waarneming van Greipp et al ondersteunden, werd, zoals wellicht te verwachten, niet gepubliceerd.

Te weten dat splenectomie helpt bij factor X deficiëntie is van belang wanneer een patiënt zich met ernstige hemorragische diathese presenteert.

Jos W.M. van der Meer

Nijmegen

1 Croles FN, Beerenhout CH, Mulder AB, Meijer K, Nijziel MR. Factor X- deficiëntie bij AL-amyloidose. Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A6678

2 Furie B, Voo L, McAdam KP, Furie BC. Mechanism of factor X deficiency in systemic amyloidosis. N Engl J Med 1981; 304:827-30

3 Greipp PR, Kyle RA, Bowie EJW. Factor X deficiency in primary amyloidosis: resolution after splenectomy. N Engl J Med 1979; 301:1050-1

4 Van der Meer JW, Mosmans-Smits AA. Miltruptuur bij primaire amyloidose

Ned Tijdschr Geneeskd. 1973;117:1733-5.

5 Mosmans-Smits AA, Van der Meer JW. Amyloid goitre. Report of a case and brief review of literature. Neth J Med. 1974;17:115-20