Duchenne-spierdystrofie is een X-chromosomaal gebonden spieraandoening.

Door het ontbreken van het eiwit dystrofine is de stabiliteit van het spiermembraan verminderd. Dit leidt tot progressieve spierzwakte vanaf de kinderleeftijd.

Het ziektebeloop kan men vertragen met corticosteroïden, maar de ziekte is verder nog niet te behandelen.

Mogelijke therapieën waarnaar onderzoek wordt gedaan betreffen zowel mutatiespecifieke medicijnen, bijvoorbeeld de ‘antisense’-oligonucleotiden (‘exon skippen’) als therapieën die mogelijk ook bij andere spierziekten gebruikt kunnen worden. Daarbij kan men denken aan inhibitie van spierdegeneratie en stimulatie van spierherstel.

Dit artikel geeft een overzicht van de therapeutische ontwikkelingen rondom duchenne-spierdystrofie.