Casus

Een 1-week oud meisje, aterm geboren na een ongecompliceerde partus, werd gezien in verband met afwijkende claviculae. Bij lichamelijk onderzoek werden beiderzijds vanaf het sternum smalle, sterk verkorte claviculae gevoeld. Patiënte had een wijde voorste (10 x 10 cm; referentiewaarde: 2 x 2 cm) en achterste fontanel (5 x 5 cm; referentiewaarde: 0,5 x 0,5 cm) en de schouders waren opvallend mobiel. Een röntgenfoto van de thorax liet hypoplastische claviculae zien (figuur a), die van de schedel toonde bothypoplasie. Met name occipitaal en pariëtaal was er geen ossificatie en waren atypische ‘wormian bones’ (kleine benige groei-eilanden in de schedelnaden) zichtbaar (figuur ...