Uitgebreid zoeken
Klinische praktijk › Diagnose in beeld › Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:B401
Gepubliceerd op: 23-03-2010
Citeer dit artikel als:
 Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:B401
Diagnose in beeld

Nicole A.J. de la Haye

en

Monique M. den Ouden

A neonate presented with non-pitting oedema of both feet and right lower leg, caused by primary non-heriditary congenital lymphedema.

Lees volledig artikel
Reactie toevoegen

Reacties

Een neonaat met gezwollen voeten

Reactie ingediend op ma, 14/06/2010 - 11:33.

In de serie “Diagnose in beeld “(Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154, B401) beschrijven Nicole de la Haye en Monique den Ouden (arts-assistenten) een pasgeborene met gezwollen voeten. De auteurs zijn helaas vergeten om bij het lichamelijk onderzoek de schedelomtrek te noemen. Daardoor is het niet duidelijk of het ‘microcefalie - lymfoedeem – chorioretinale dysplasie ( MLCD) syndroom’ in de differentiële diagnose werd overwogen. Gezwollen voeten bij de geboorte zoals afgebeeld op de foto zijn naast de microcefalie ook karakteristiek voor MLCD syndroom. Door middel van een oogheelkundig onderzoek zal chorioretinale dysplasie aangetoond kunnen worden maar bij de beschreven patiënt werd dit onderzoek niet verricht. In tegenstelling tot primair non-hereditair congenital lymfoedeem is MLCD een ernstige aandoening die tot ontwikkelingsachterstand en visusstoornissen kan leiden. Wij willen MLCD toevoegen aan differentiaal diagnostische overwegingen bij een pasgeborene met gezwollen voeten en microcefalie, en benadrukken het belang van een adequate beschrijving van het lichamelijk onderzoek van een pasgeborene.

 
Dr Malgosia Verboon-Maciolek, kinderarts-neonatoloog  
Prof dr Linda de Vries, kinderarts-nonatoloog  
Wilhelmina kinderziekenhuis ,Universitair Medisch Centrum, Utrecht 
Divisie Vrouw en Baby
Afdeling neonatologie 

 

References

  1. Eventov-Friedman S, Singer A, Shinwell ES. Acta Pediatr 2009,98:758-9. Microcephaly, lymphedema, chorioretinopathy and atrial septal defect: a case report and review of literature.
  2. Angle B, Holgado S, Burton BK, Miller MT, Shapiro MJ, Opitz JM. Am J Med Genet 1994;53:99-101. Microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia; report of two additional cases.

diagnostiek en behandeling lymfoedeem bij kinderen

Reactie ingediend op di, 13/04/2010 - 11:39.

Het artikel van Nicole A.J. de la Heye et al. beschrijft een interessante casus van een neonaat met gezwollen voeten waarbij na veel onderzoek de diagnose primair non-heriditair congenitaal lymfoedeem werd gesteld. De prognose is “progressief verlopende aandoening met mogelijk grote consequenties op de kwaliteit van leven”. Deze casus vraagt wel om enige toelichting en nuancering.   

De diagnostiek en behandeling van kinderen met lymfoedeem kan complex zijn waarbij samenwerking tussen meerdere disciplines noodzakelijk is1. Bij deze casus zijn klinisch de typische fenomenen voor de ziekte van Milroy  (heriditair lymfoedeem, type 1, OMIN 153100, autosomaal dominant met wisselende penetratie) duidelijk aanwezig: geïsoleerd perifeer,  vooral non-pitting oedeem, een positieve proef van Stemmer (verdikte huidplooi op de voet ter plaatse van de 2-3 teen) en zogenaamde ski-jump nails. De aandoening berust op een  defect in het vascular endothelial growth factor receptor 3 gen (VEGFR3) waardoor de opname van de lymfe door de initiële lymfcapillairen is gestoord. Minutieuze (familie) anamnese en lichamelijk onderzoek vormen de hoeksteen tot deze diagnose. Recent onderzoek laat zien dat bij deze patiënt een kans bestaat op dit gendefect van 65-75% en onderzoek hiernaar is zinvol, zodat het klinisch sterke vermoeden van de ziekte van Milroy kan worden bevestigd2. Bij verdenking op de ziekte van Milroy is een familie onderzoek essentieel. Vaak komt anamnetisch tijdelijk perifere oedeem en erysipelas voor en ziet men bij lichamelijk onderzoek minor criteria als een positieve proef van Stemmer. Dit is bijna bewijzend voor deze ziekte.  
De prognose is meestal niet zo dramatisch als de auteurs stellen, indien vroegtijdige herkenning, behandeling en begeleiding met voorkoming van complicaties plaatsvindt. De meest bekende complicatie is erysipelas waardoor lymfoedeem verergert. Ulceratie komt zelden voor. De behandeling moet worden aangepast aan de ontwikkeling van het kind waarbij de ouders een belangrijke rol hebben in het toepassen van bijvoorbeeld compressietherapie, huidverzorging en manuele lymfdrainage. Goede objectieve documentatie van het ziektebeeld, begeleiding, advisering en follow-up van de patiënt en de ouders zullen mede in sterke mate het beloop van de ziekte bepalen.

Robert Damstra, dermatoloog, ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten
 
Literatuur
  1. Damstra RJ, Mortimer PS. Diagnosis and therapy in children with lymphedema. Phlebology. 2008;23(6):276-86
  2. Connell FC, Ostergaard P, Carver C, Brice G, Williams N et al.  Lymphoedema Consortium. Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas. Hum Genet. 2009 Jan;124(6):625-31