Uitgebreid zoeken
Klinische praktijk › Diagnose in beeld › Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A2960
Gepubliceerd op: 26-01-2012 (in print verschenen in week 10 2012)
Citeer dit artikel als:
 Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A2960
Diagnose in beeld
Een meisje met ptosis, anisocorie en hemiparese

Maarten Uyttenboogaart

en

Anna G. Postma

Casus

Een 9-jarig meisje kreeg tijdens het skiën plotseling heftige rechtszijdige hoofdpijn, zonder voorafgaand hoofd- of nektrauma. Ze was misselijk en braakte herhaaldelijk en had krachtsverlies in linker arm en been. Bij neurologisch onderzoek zagen we linkszijdig een verstreken nasolabiaalplooi, een hemiparese en een voetzoolreflex die verliep volgens Babinski en rechtszijdig een ptosis en miosis, passend bij het hornersyndroom (figuur a). Een MRI-scan van het cerebrum en de craniocervicale overgang toonde acute infarcten in de rechter corona radiata, de thalamus en de mediale temporaalkwab (stroomgebied A. cerebri media en A. choroidea anterior), evenals een intramuraal hematoom in de A. carotis interna rechts, ...

Lees volledig artikel
Reactie toevoegen

Reacties

Een meisje met anisocorie (hornersyndroom en homocystinurie)

Reactie ingediend op ma, 12/03/2012 - 17:47.
In de rubriek ‘Diagnose in beeld’ beschrijven Uyttenboogaart en Postma een interessante casus betreffende een 9-jarig meisje met ptosis, anisocorie en hemiparese (2012;156:A2960). Op basis van het klinische beeld wordt de diagnose ‘dissectie van de arteria carotis en hornersyndroom’ gesteld. Over onderzoek naar een onderliggende ziekte wordt geen melding gemaakt.
Wij vragen ons echter af of dit kind mogelijk lijdt aan homocystinurie door cystathionine-beta-synthase-deficientie. In dat geval is het stellen van de onderliggende diagnose van groot belang omdat die ziekte behandeld moet worden ter voorkoming van levensbedreigende complicaties.
Uit eerdere ervaringen weten wij dat de diagnose homocystinurie vaak wordt gemist.1 Dat dissectie van de arteria carotis met hornersyndroom een gevolg zou kunnen zijn van onbehandelde homocystinurie werd door een van ons al eerder gesuggereerd.2 De diagnose homocystinurie werd toen niet bevestigd, noch ontkend, omdat de auteurs verzuimden homocystinurie uit te sluiten.3 In recentere publicaties is dissectie van de arteria carotis wel aan homocystinurie of hyperhomocysteinemie door cystathionine-beta-synthase-deficientie toegeschreven.4-5
Het lijkt ons daarom belangrijk om homocystinurie (cystathionine-beta-synthase-deficientie) bij het 9-jarige meisje met zekerheid uit te sluiten.
 
J.R.M. (Hans) Cruysberg, Yassi Sharifi en Lars P.J. Cruysberg
Universitair Medisch Centrum St Radboud, Nijmegen.
Afd. Oogheelkunde: prof.dr. J.R.M. Cruysberg, emeritus hoogleraar klinische neuro-ophthalmologie; dr. L.P.J. Cruysberg, oogarts.
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam.
Afd. Oogheelkunde: drs. Y. Sharifi, aios oogheelkunde.
Contactpersoon: prof.dr. J.R.M. Cruysberg (j [dot] cruysberg [at] ru [dot] nl)
 
LITERATUUR
  1. Cruysberg JR, Boers GH, Trijbels JM, Deutman AF. Delay in diagnosis of homocystinuria: retrospective study of consecutive patients. BMJ. 1996;313(7064):1037-40.
  2. Cruysberg JR. Homocystinuria and Marfan's syndrome. Surv Ophthalmol. 1997;41:430-1.
  3. Cullom RD Jr, Cullom ME, Kardon R, Digre K. Two neuro-ophthalmic episodes separated in time and space. Surv Ophthalmol. 1995;40:217-24.
  4. Kelly PJ, Furie KL, Kistler JP, Barron M, Picard EH, Mandell R, Shih VE. Stroke in young patients with hyperhomocysteinemia due to cystathionine beta-synthase deficiency. Neurology. 2003;60:275-9.
  5. Weiss N, Demeret S, Sonneville R, Guillevin R, Bolgert F, Pierrot-Deseilligny C. Bilateral internal carotid artery dissection in cystathionine beta-synthase deficiency. Eur Neurol. 2006;55:177-8.