Cardiovasculaire afwijkingen bij het syndroom van Marfan

– During the period February to December 1990, 52 adult patients were referred to our clinic for evaluation of the presence of the Marfan syndrome. In 24 out of 52 patients the Marfan syndrome was diagnosed. Cardiac abnormalities were found in all patients: mitral insufficiency because of mitral valve prolapse (83), aortic dilatation (67), aortic insufficiency (38), tricuspid valve insufficiency with or without tricuspid valve prolapse (17) and atrial septal defect (4). In 3 patients an aneurysm of the ascending aorta was found. Early recognition of the Marfan syndrome is relevant for prevention of the life threatening complication of aortic dissection. In patients with valve abnormalities endocarditis prophylaxis is advised. A Marfan outpatient clinic offers optimal diagnostic possibilities.

Samenvatting

In de periode februari-december 1990 werden 52 volwassen patiënten verwezen naar de Marfan-polikliniek in het Academisch Ziekenhuis St. Radboud te Nijmegen voor onderzoek naar het wel of niet voorkomen van het syndroom van Marfan. Zij werden achtereenvolgens onderzocht door een oogarts, een cardioloog, een internist en een klinisch geneticus. Het syndroom van Marfan was bij 24 van de 52 personen aanwezig. Bij 8 van hen werd deze diagnose voor het eerst gesteld. Bij 9 van de 24 patiënten kwam dit syndroom niet in de eerstegraads familie voor. Hartafwijkingen werden bij alle patiënten gevonden: mitralisinsufficiëntie als gevolg van mitralisklepprolaps (83), aortadilatatie (67), aorta-insufficiëntie (38), tricuspidalisinsufficiëntie met of zonder tricuspidalisklepprolaps (17) en atriumseptumdefect (4). Bij 3 patiënten werd een aneurysma van de aorta ascendens vastgesteld. Vroegtijdige herkenning van het syndroom van Marfan is van groot belang voor de preventie van de levensgevaarlijke aortadissectie. Bij klepgebreken wordt endocarditis-profylaxe geadviseerd. Een Marfan-polikliniek biedt goede mogelijkheden voor optimale diagnostiek.