Dames en Heren,

Medullair schildkliercarcinoom (medullair thyroïdcarcinoom, MTC) is een zeldzame endocriene tumor die uitgaat van de calcitonine-producerende C-cellen in de schildklier. De serumconcentratie van calcitonine heeft dan ook grote diagnostische waarde als tumormerkstof. Ook de serumconcentratie van carcino-embryonaal antigeen (CEA) is vaak verhoogd, maar dit is minder specifiek voor MTC. In Nederland wordt de diagnose jaarlijks bij 20-30 patiënten gesteld. De ziekte kan sporadisch voorkomen (75% van de gevallen) of familiair als onderdeel van het multipele-endocriene-neoplasie-type 2-syndroom (MEN-2). Bij dit syndroom, veroorzaakt door een mutatie in het ‘REarranged during Transfection’(RET)-gen, worden een MEN-2A- en MEN-2B-variant onderscheiden (tabel).1

In deze klinische les illustreren wij het brede spectrum van de presentatie en het beloop van MTC aan de hand van 3 ziektegeschiedenissen. Daarnaast beschrijven we de stand van zaken met betrekking tot de diagnostiek en behandeling.

Patiënt A, een 41-jarige vrouw, presenteerde zich elders met een multinodulair struma. ...