De enige bekende genetische oorzaken van erfelijke diffuse maagkanker zijn kiembaanmutaties in het CDH1-gen.

Dragers van een CDH1-mutatie hebben een levenslang risico van 70-80% op diffuse maagkanker.

Aan deze personen wordt een preventieve maagresectie geadviseerd, aangezien periodiek maagonderzoek weinig waarde heeft voor de vroege opsporing van erfelijke maagkanker.

Deze patiëntengroep is klein en over andere vormen van erfelijke maagkanker is nog weinig bekend. De landelijke werkgroep Erfelijke Maagkanker heeft criteria opgesteld voor de verschillende aspecten van zorg voor families en individuen met een hoog risico op maagkanker, waaronder criteria voor diagnostiek en periodiek maagonderzoek.

Het is belangrijk de zorg voor deze patiëntengroep te centraliseren, om de zorg te kunnen optimaliseren en de kennis over erfelijke maagkanker te vergroten.