Foetaal DNA in maternaal bloed
Open

Stand van zaken
28-01-2004
R.J.P. Rijnders, G.C.M.L. Christiaens, M. de Haas en C.E. van der Schoot

- In iedere zwangerschap vindt enige foetomaternale transfusie plaats. Mogelijkheden van prenatale diagnostiek met intacte foetale cellen zijn beperkt. ‘Real-time’-PCR-technieken laten sinds kort toe vrij foetaal DNA in de maternale circulatie aan te tonen en te kwantificeren.

- De specificiteit van Y-chromosoom-PCR voor foetale geslachtsbepaling is 100. De sensitiviteit is 96, maar neemt toe met de zwangerschapsduur en benadert vanaf 10 weken de 100. De techniek kan bij X-chromosomaal overervende aandoeningen een 50-reductie van invasieve prenatale diagnostiek geven. Bij een foetus met een verhoogd risico op adrenogenitaal syndroom kan deze tevens de duur van maternale dexamethasontoediening voor de preventie van virilisatie van een vrouwelijke foetus verkorten.

- Bij 16-17 weken liet foetale RHD-gendetectie een sensitiviteit en specificiteit van beide 100 zien. In de toekomst zal hierdoor bij RhD-negatieve zwangeren met een RhD-negatieve foetus profylactische toediening van anti-D-immunoglobuline overbodig zijn.

- Theoretisch kunnen alle de novo of paternaal overervende aandoeningen waarvan het gendefect bekend is in maternaal plasma gedetecteerd worden. Hiervan zijn al enkele voorbeelden beschreven.

- Recente publicaties beschrijven bij kleine patiëntengroepen verhoogde vrije foetale DNA-concentraties in maternaal plasma bij (dreigende) vroeggeboorte, preëclampsie en aneuploïdie. Deze bevindingen zullen in grootschaliger onderzoek hun waarde moeten bewijzen.